Spigolando tra le riviste che si portano sotto l’ombrellone in questa estate 2024, da medico legale “più o meno giovane”, mi sono imbattuto in un articolo pubblicato da Giorgio Manzi sulla rivista Le Scienze di luglio 2024 dal titolo “La genetica della forma del cranio” (vedi).
Genetica lombrosiana
Da torinese, non potevo certamente evitarne la lettura posto che proprio a Torino Lombroso fece della forma del cranio uno dei suoi elementi di ricerca che ancora oggi più lo contraddistinguono nel panorama scientifico mondiale pur con le note altre finalità.
L’articolo pubblicato fa riferimento a una serie di studi che sono in grado di chiarire le basi molecolari dell’evoluzione cranica umana, spiegando così da cosa è determinata la forma del cranio e che cosa la rende specifica per quel determinato individuo. In altre parole, si indagano i fattori che guidano la variazione fenotipica del cranio, che non hanno solo un impatto nella paleoantropologia, ma anche nelle scienze forensi e nella cura di alcune patologie come la sindrome di DiGeorge (malattia rara correlata ad un difetto del cromosoma 22 che si manifesta con particolari caratteristiche del viso, malformazioni del palato, cardiache e con alterazioni del sistema immunitario).
Devo confessare che la lettura di questo articolo mi ha portato alla mente l’intervento che il nostro presidente SIMLA, il professore Introna, fece al 43° congresso nazionale SIMLA tenutosi a Verona nel 2018 dal titolo “Il tributo a Cesare Lombroso di un patologo forense”.
La multidiciplinarietà della medicina legale
La tematica, ritengo, è di pieno interesse medico legale sia perché interessa i genetisti forensi sia perché riguarda quegli aspetti di paleopatologia e antropologia forense che distinguono la nostra Disciplina, dimostrando così tutta la sua sfolgorante ricchezza culturale, scientifica e divulgativa che solo una Società scientifica come la nostra è in grado di offrire grazie alla sua interdisciplinarietà di interessi.
Straordinarie avventure scientifiche
Nel 2023 è stato pubblicato su Nature Communications il lavoro di Seppe Goovaerts e Colleghi dal titolo “Joint multi-ancestry and admixed GWAS reveals the complex genetics behind human cranial vault shape”. Il folto gruppi di ricercatori ha confrontato le immagini RM del cranio di 6.772 bambini con sequenze geniche. Gli Autori concludono “Nel complesso, il nostro studio fornisce una panoramica completa della genetica alla base della forma normale della volta cranica e della sua rilevanza per comprendere la diversità craniofacciale umana moderna e l’eziologia delle malformazioni congenite.”.
Più recentemente Noriko Funato, Arja Heliövaara e Cedric Boeckx hanno pubblicato su The American Journal of Human Genetics un lavoro dal titolo “A regulatory variant impacting TBX1 expression contributes to basicranial morphology in Homo sapiens”.
I tre Autori hanno evidenziato come potenziale variante causale, che contribuisce alla morfologia della base del cranio e delle strutture vertebrali dell’Homo sapiens, un polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) non codificante che, se variamente espresso, comporta variazioni fenotipiche. Si è visto che regioni genomiche non codificanti hanno la potenzialità di influenzare l’espressione genetica.
I geni, quindi, non sono tutto, ma si sta affermando l’importanza della loro espressione ed i meccanismi che le regolano.
Studiare è bello
Non si ha certamente, qui, l’ardire di affrontare una tematica così specifica e che richiede profonde conoscenze tecniche e teoriche, ma con un po’ entusiasmo ci si può accorgere come la nostra Disciplina abbia in sé tutte le potenzialità, la ricchezza e la capacità di affrontarle.
Guardate quanto cose si imparano sulla base di una semplice lettura estiva.
